As doenças crônicas debilitam a saúde e a qualidade de vida das pessoas, sejam elas crianças, adolescentes, adultos ou idosos. Como exemplo, temos dentro do conjunto de erros inatos do metabolismo, a fenilcetonúria, a condição mais frequente dos erros inatos e a primeira doença genética tratada por meios nutricionais.

Essa doença, diagnosticada com o teste do pezinho, é caracterizada pela ausência de uma enzima hepática específica necessária para a degradação do aminoácido fenilalanina em tirosina, presente em muitos alimentos consumidos no nosso dia-a-dia. Altos níveis de fenilalanina no sangue causam toxicidade ao cérebro, comprometendo o estado mental e desencadeando insuficiência intelectual (deficiência mental) nesta população.

Essa doença tem prevalência média global de 1 caso a cada 10.000 recém-nascidos. A doença foi descoberta em 1934 e o tratamento nutricional foi descoberto em meados de 1950, enquanto que o diagnóstico precoce surgiu na década de 1960. Porém, o diagnóstico de forma gratuita no Brasil surgiu apenas em 1992 com a implantação do Programa Nacional de Triagem Neonatal. Até então, todos os pacientes acometidos desenvolviam deficiência intelectual, condição conhecida antigamente como retardo mental.

O tratamento nutricional nesta condição envolve a restrição de carnes, ovos, leite, feijão, adoçante aspartame, trigo entre outros alimentos. Mas não apenas a restrição alimentar é fundamental, como também a adequada suplementação alimentar proteica, de vitaminas e minerais, calculada especificamente para a criança, conforme o seu estágio de desenvolvimento, por toda a vida.

Desta forma, é possível o adequado e saudável desenvolvimento da criança. Contudo, essa condição impõe vários desafios aos profissionais e aos familiares, a fim de evitar que a alimentação se torne monótona ou não inclusiva. Portanto, torna-se fundamental, o papel do nutricionista alinhando com os familiares e demais envolvidos no cotidiano da criança, para que os resultados sejam positivos e agradáveis.

Nesta situação, é fundamental o papel da ciência da Nutrição para proporcionar saúde e qualidade de vida à população. Ao estudar a relação entre os alimentos e o homem, objetivamos prevenir alterações de saúde e também tratar casos em que sejam necessárias modificações de nutrientes na alimentação, demonstrando, desta forma, a responsabilidade do nutricionista como o profissional responsável pela prescrição dietética na saúde e desenvolvimento da população.